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Dia Mundial das Doenças Raras. Conheça a doença de Fabry.

29/02/2024

Celebrado sempre no último dia de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras é uma data importante para a conscientização sobre a existência de diversas condições que, mesmo sendo raras, impactam a vida de milhões de pessoas, trazendo desafios únicos e complexos.

Segundo dados do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das doenças classificadas como raras – em geral são crônicas, progressivas e que afetam a qualidade e reduzem a expectativa de vida dos pacientes. Há mais de 6 mil doenças catalogadas e, entre essas, está a doença de Anderson Fabry – ou apenas doença de Fabry.

A doença de Fabry é uma condição genética hereditária que afeta cerca de 1 em 40.000 a 60.000 pessoas, em sua grande maioria indivíduos do sexo masculino. Ela causa uma deficiência na enzima responsável por metabolizar gorduras, levando a um acúmulo prejudicial em várias partes do corpo. Os sintomas variam, podendo ocorrer nódulos na pele, problemas oculares, insuficiência renal e até doenças cardiovasculares, como arritmias, infarto agudo do miocárdio ou insuficiência cardíaca.

O Dr. Fábio Fernandes, diretor da Unidade Clínica de Miocardiopatia e Doenças da Aorta do InCor, alerta para a importância do diagnóstico precoce das doenças raras, como a doença de Fabry, ainda muito negligenciadas. Com o tratamento adequado, no momento certo, é possível controlar os sintomas e permitir ao paciente uma vida com mais qualidade e menos sofrimento.

Dr. Fábio Fernandes

Médico Cardiologista

CRM-SP: 75597